Amiloidosis Intestinal: un diagnóstico diferencial importante, pero raramente recordado
Palabras clave: Amiloidosis intestinal
¿Por qué este tema es relevante?
La amiloidosis intestinal es una causa infrecuente, pero clínicamente relevante, de síntomas gastrointestinales crónicos, pérdida de peso, dismotilidad y sangrado digestivo. Los pacientes frecuentemente simulan condiciones más prevalentes, prolongando el viaje diagnóstico.
Debe realizarse una investigación asertiva para descartar otras enfermedades como:
Enfermedad inflamatoria intestinal
Síndrome del intestino irritable
Gastroparesia / dismotilidad
Colitis microscópicas
El desafío central:
El principal desafío no es solo conocer la enfermedad, sino sospecharla en el contexto adecuado y realizar investigación endoscópica dirigida.
→ Los hallazgos endoscópicos pueden ser mínimos o ausentes — la sospecha clínica es esencial.
¿Cuándo sospechar?
Los síntomas persistentes, multisistémicos o desproporcionados a los hallazgos de rutina deben levantar sospecha.
Pérdida de peso progresiva, con anorexia, saciedad precoz o diarrea crónica sin etiología definida.
Diarrea refractaria con hipoalbuminemia, edema y deficiencias nutricionales — perfil de enteropatía infiltrativa.
Dismotilidad gastrointestinal: gastroparesia, pseudoobstrucción, constipación refractaria o alternancia del hábito intestinal.
Sangrado obscuro: anemia ferropénica, melena recurrente o pérdida crónica oculta sin fuente identificada.
Signos sistémicos: insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada, proteinuria, neuropatía periférica o hipotensión postural asociadas a síntomas digestivos.
Fisiopatología y hallazgos endoscópicos
Tres mecanismos principales:
Infiltración mucosa: malabsorción, diarrea, enteropatía perdedora de proteínas, fragilidad de la mucosa.
Infiltración neuromuscular: gastroparesia, lentificación del tránsito, constipación, pseudoobstrucción.
Estómago: eritema difuso, erosiones, nodularidad o mucosa normal.
Esófago: lesiones subepiteliales y dismotilidad secundaria.
→ Las biopsias son obligatorias incluso con mucosa endoscópicamente normal.
Figura 1. Enteroscopia de paciente con amiloidosis – yeyunoFigura 2. Enteroscopia de paciente con amiloidosis – segunda porción duodenalFigura 3. Enteroscopia de paciente con amiloidosis – íleonFigura 4. Enteroscopia de paciente con amiloidosis – yeyunoFigura 5. Enteroscopia de paciente con amiloidosis – yeyuno
Estrategia endoscópica y biopsia
Complementación diagnóstica:
Colonoscopia: mucosa frágil, edema, erosiones o examen normal. Las biopsias aleatorias de colon y recto pueden ser diagnósticas incluso sin alteraciones macroscópicas.
Cápsula endoscópica: indicada en anemia obscura y diarrea sin diagnóstico. Identifica edema de vellosidades, erosiones e irregularidades mucosas en el intestino delgado.
Enteroscopia: permite biopsias profundas del intestino delgado y hemostasia en casos seleccionados después de hallazgos en la cápsula.
Estrategia de biopsia
Dónde biopsiar:
Duodeno — prioridad, alto rendimiento
Estómago — fragmentos múltiples
Colon y recto — casos seleccionados
Áreas alteradas + biopsias aleatorias
Qué informar al patólogo:
Sospecha clínica de amiloidosis
Contexto clínico: pérdida de peso, diarrea, dismotilidad
Solicitar explícitamente Tinción de Rojo Congo
→ El error más común es no recopilar material suficiente o no solicitar las tinciones específicas.
Mensajes clave:
Mucosa casi normal no excluye amiloidosis. Las biopsias son obligatorias incluso sin alteraciones endoscópicas evidentes.
Diarrea + pérdida de peso + endoscopia poco exuberante = biopsiar. Esta tríada justifica la recopilación dirigida con solicitud de Rojo Congo al patólogo.
El duodeno es el sitio de biopsia prioritario. Mayor rendimiento diagnóstico, incluso en alteraciones mínimas como granularidad fina.
El sangrado obscuro puede tener origen en el intestino delgado infiltrado. La cápsula endoscópica y la enteroscopia amplían el alcance diagnóstico en estos casos.
Es la endoscopia digestiva la que abre la puerta para el diagnóstico definitivo y para el manejo multidisciplinario más asertivo. La sospecha clínica es esencial.
Diagnóstico de intolerancia a la lactosa: lo que el gastroenterólogo necesita saber
La intolerancia a la lactosa es una condición frecuente en la práctica del gastroenterólogo, caracterizada por síntomas como distensión abdominal, flatulencia, dolor abdominal y diarrea. La forma más común es la hipolactasia primaria, derivada de la reducción fisiológica y genéticamente determinada de la lactasa después del destete.
Es esencial diferenciar la malabsorción de lactosa — que puede ser asintomática — de la intolerancia a la lactosa, definida por la presencia de síntomas, además de distinguir la forma primaria de la secundaria, esta última asociada a lesiones de la mucosa del intestino delgado, como en la enfermedad celíaca, en el SIBO, en la enfermedad de Crohn y después de gastroenteritis, siendo potencialmente reversible con el tratamiento de la causa de base.
El diagnóstico puede realizarse por cuatro métodos principales — prueba oral de tolerancia a la lactosa, prueba genética, prueba del hidrógeno espirado y evaluación de la lactasa en biopsia duodenal —, cada uno con indicaciones y limitaciones. En algunos casos, el diagnóstico clínico también puede considerarse. A continuación, detallamos cada uno de ellos.
Diagnóstico clínico
Considerar cuando:
Cuadro típico después de la ingestión de lactosa
Lugares con baja disponibilidad de exámenes
Rechazo del paciente a realizar investigaciones adicionales
Mayor precisión – alta probabilidad previa a la prueba:
Etnias con alta prevalencia (africanos, asiáticos)
Estrategia:
Prueba terapéutica (exclusión + reintroducción)
Siempre con evaluación de diagnósticos diferenciales
Prueba oral de Tolerancia a la Lactosa (Curva Glucémica)
Es un método indirecto que evalúa la digestión de la lactosa por la respuesta glucémica después de su ingestión. Consiste en la administración de aproximadamente 50 g de lactosa, con mediciones de glucemia en ayunas y a los 30, 60 y 120 minutos. En individuos con actividad adecuada de lactasa, se observa elevación de la glucemia; en la deficiencia, esta respuesta se reduce, siendo sugestivo de malabsorción un aumento < 20 mg/dL. Los síntomas pueden ocurrir durante el examen o en las horas siguientes.
Limitaciones:
Sensibilidad/especificidad reducidas (~20% falsos positivos y negativos)
Limitaciones específicas:
Diabetes mellitus → falsos negativos (la hiperglucemia basal puede llevar a elevaciones > 20 mg/dL)
Gastroparesia → falsos positivos (retardo en la absorción de glucosa y atenuación de la elevación glucémica)
Bypass en Y de Roux → falsos positivos (tránsito acelerado y menor área absortiva — debido al desvío del tránsito intestinal, reducción del tiempo de contacto de la lactosa con la lactasa. Respuestas glucémicas impredecibles y síntomas de dumping)
Alta carga de lactosa (50 g – aproximadamente 1 L de leche) → los síntomas pueden ocurrir en individuos normales
Práctica:
Bajo costo
Disponible en sistemas de salud pública de varios países
Alternativa cuando no hay acceso a la prueba respiratoria
Prueba genética o molecular
La genotipificación se basa en la identificación de polimorfismos de nucleótido único, especialmente las variantes LCT-13910C>T y LCT-22018G>A, por medio de muestras de sangre o hisopo bucal. Es un método útil para confirmar la no persistencia de la lactasa (hipolactasia primaria), especialmente en poblaciones caucasianas, en las cuales el genotipo CC se asocia con la intolerancia, mientras que CT y TT están relacionados con la tolerancia (CC = intolerancia; CT/TT = tolerancia), en patrón de herencia autosómica recesiva.
Limitaciones:
No detecta formas secundarias
Falsos negativos en no caucasianos – otros polimorfismos diferentes (ej: variantes africanas y asiáticas)
Genotipo ≠ fenotipo clínico: tener la variante genética no implica manifestaciones clínicas
Práctica:
No disponible en sistemas de salud pública de varios países
Uso: diferenciación etiológica (hipolactasia primaria x secundaria)
Prueba del Hidrógeno espirado (PHE) – Respiratoria
Es considerada el método de elección por ser no invasiva y presentar buena sensibilidad y especificidad. El examen consiste en la medición del hidrógeno en el aire espirado antes y después de la ingestión de lactosa (generalmente 25 g) con medidas cada 30 minutos por 180 min; un aumento ≥ 20 ppm en relación al basal indica fermentación de lactosa no absorbida en el colon. La correlación con los síntomas durante la prueba es fundamental para el diagnóstico clínico.
THE positivo para intolerancia a lactosa – Imagen ilustrativa generada por IATHE positivo para intolerancia a lactosa com pico precoz – Imagen gentilmente cedida por Dra Jamile Kalil
No disponible en sistemas de salud pública de varios países
Costo más elevado
No disponible en varios lugares de América Latina
Prueba de la actividad de la lactasa en biopsia duodenal – Prueba Rápida de la Lactasa
Se realiza con biopsias duodenales pos-bulbares durante la endoscopia digestiva alta, evaluando directamente la actividad enzimática de la lactasa. La muestra se incuba con un sustrato específico, y la reacción colorimétrica indica el nivel de actividad: azul oscuro para normolactasia, azul claro para hipolactasia y ausencia de cambio para hipolactasia severa. Evalúa causas secundarias mediante la realización de biopsias durante la endoscopia (anatomopatológico).
Método colorimétrico:
Azul oscuro → normal
Azul claro → hipolactasia
Sin cambio → deficiencia severa
Imagen ilustrativa generada por IA
Limitaciones:
Invasivo
Alto costo (por la endoscopia asociada)
No disponible en sistemas de salud pública de varios países
Distribución irregular de la enzima — “parcheada” — en la mucosa duodenal
Mensaje final
El diagnóstico debe ser individualizado
Considerar:
Contexto clínico
Probabilidad previa a la prueba
Disponibilidad de los exámenes
Combinación de evaluación clínica + métodos diagnósticos → mayor precisión y mejor manejo
Método de Diagnóstico
Principio del Test
Ventajas Principales
Limitaciones y Causas de Falsos Resultados
Costo (São Paulo – 04/26)
Población Objetivo Recomendada
Test de Hidrógeno Espirado (THE)
Mide el H2 en el aire espirado después de la ingestión de lactosa (25 g), producido por la fermentación bacteriana en el colon.
• No invasivo • Patrón oro (Gold standard)
• Falso positivos: SIBO, tránsito rápido, anatomía alterada. • Falsos negativos: no productores de H2, uso de antibióticos. • Requiere ayuno y restricciones previas.
Entre 550-2600 reales
Adultos y niños con sospecha de malabsorción; prueba de elección para diagnóstico clínico general.
Test Genético
Identifica variantes de ADN, como 13910C>T, asociadas a la persistencia o no persistencia de la lactasa.
•Mínimamente invasivo, con sangre o saliva. • No requiere carga de lactosa ni ayuno prolongado. • Confirma hipolactasia primaria.
• No detecta causas secundarias. • Falsos negativos en poblaciones no europeas.
Entre 217-430 reales
Caucásicos; útil para distinguir entre malabsorción primaria y secundaria.
Teste Rápido da Lactase
Prueba colorimétrica realizada en biopsias duodenales para evaluar la actividad enzimática inmediata.
• Resultado rápido en sala de endoscopia. • Buena concordancia con el test de hidrógeno espirado en resultados positivos. • Evalúa causas secundarias.
• Invasivo. • Falso negativo por distribución irregular de la enzima en la mucosa intestinal. • Costo elevado asociado a la EDA.
400 reales – solo el test enzimático, sin costo de la EDA.
Pacientes sometidos a endoscopia digestiva alta.
Test de Tolerância a la Lactosa
Medición de la glucemia en intervalos (30, 60 y 120 minutos) después de la ingestión de 50 g de lactosa; aumento < 20 mg/dl sugiere malabsorción.
• Bajo costo. • Fácil ejecución en lugares con pocos recursos.
• Baja sensibilidad y especificidad. • Limitaciones por alteraciones del vaciamiento gástrico y del metabolismo de la glucosa (DM). • Requiere múltiples extracciones de sangre.
Entre 80 e 390 reales
Sin acesso al THE
Referencias
Misselwitz B, Butter M, Verbeke K, Fox MR. Update on lactose malabsorption and intolerance: pathogenesis, diagnosis and clinical management. Gut. 2019 Nov;68(11):2080-2091. doi: 10.1136/gutjnl-2019-318404. Epub 2019 Aug 19. PMID: 31427404; PMCID: PMC6839734.
Borralho AI, Marcos P. Lactose Intolerance and Malabsorption Revisited: Exploring the Impact and Solutions. GE Port J Gastroenterol. 2025 Apr 21;32(5):350-357. doi: 10.1159/000545923. PMID: 40432984; PMCID: PMC12105853.
Catanzaro R, Sciuto M, Marotta F. Lactose intolerance: An update on its pathogenesis, diagnosis, and treatment. Nutr Res. 2021 May;89:23-34. doi: 10.1016/j.nutres.2021.02.003. Epub 2021 Mar 21. PMID: 33887513.
Robles L, Priefer R. Lactose Intolerance: What Your Breath Can Tell You. Diagnostics (Basel). 2020 Jun 17;10(6):412. doi: 10.3390/diagnostics10060412. PMID: 32560312; PMCID: PMC7344825.
Mattar,Rejane, e Mazo,Daniel Ferraz de Campos. Intolerância à Lactose: Mudança De Paradigmas Com a Biologia Molecular. 2010.
Roma V en los trastornos esofágicos funcionales: ¿qué cambió?
Los trastornos esofágicos funcionales, ahora denominados trastornos esofágicos de la interacción intestino-cerebro (E-DGBI), han experimentado una actualización conceptual relevante en Roma V, reflejando avances diagnósticos y fisiopatológicos recientes.
Principales cambios de Roma V
1. Integración formal con criterios fisiológicos modernos
Uno de los cambios más importantes es la incorporación explícita de dos consensos fundamentales:
Clasificación de Chicago 4.0 → evaluación de motilidad esofágica
Es decir: el diagnóstico de E-DGBI ahora se basa fuertemente en exclusión objetiva, utilizando pruebas fisiológicas y no solo criterios clínicos.
2. Diagnóstico más riguroso (y más “excluyente”)
Roma V refuerza que el diagnóstico solo debe realizarse después de excluir:
Enfermedad estructural (endoscopia)
ERGE significativa (pHmetría/impedancia)
Trastornos motores mayores (manometría esofágica) — Atención: la motilidad esofágica ineficaz (MEI) no excluye E-DGBI
Esofagitis eosinofílica (biopsia, cuando esté indicado)
Esto reduce el riesgo de sobrediagnóstico de trastornos funcionales, problema frecuente en Roma IV.
3. Mayor valorización de la esofagitis eosinofílica como diagnóstico diferencial
Roma V enfatiza que la esofagitis eosinofílica debe excluirse activamente, especialmente en:
Disfagia
Dolor torácico relacionado con la alimentación
La ausencia de biopsia adecuada puede llevar a diagnóstico incorrecto de E-DGBI.
4. Papel creciente de nuevas herramientas diagnósticas
Especialmente en disfagia funcional:
Introducción del FLIP (Functional Lumen Imaging Probe)
Mayor uso de:
Prueba con alimento sólido
Esofagograma funcional
5. Criterios temporales mantenidos, pero reforzados
Para diagnóstico:
Síntomas ≥ 3 meses
Inicio ≥ 6 meses antes
Con este criterio temporal, se refuerza el carácter crónico y no transitorio de estas condiciones.
6. Redefinición y mejor separación de los fenotipos clínicos
Roma V mantiene los principales subgrupos, pero con criterios más claros, conforme se describe en la Tabla 1:
Trastorno esofágico de la interacción intestino-cerebro
Criterios diagnósticos
Criterio temporal (para TODOS):
• Síntomas ≥ 3 meses • Inicio ≥ 6 meses • Frequência: ≥ 1x/semana, apesar de terapia antissecretora por pelo menos 8 semanas
Criterio de exclusión (para TODOS):
• Ausencia de evidencia de que la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) o esofagitis no relacionada con reflujo sean la causa de los síntomas (conforme criterios del Consenso Lyon 2.0; considerar biopsias de mucosa si disfagia o si el dolor torácico ocurre durante las comidas) • Ausencia de trastornos del vaciamiento de la unión esofagogástrica (UEG) y/o de trastornos de la peristalsis esofágica. Obs: La presencia de motilidad esofágica ineficaz (MEI) no excluye el diagnóstico funcional
Dolor torácico funcional
Debe incluir todos los siguientes criterios:
1. Dolor o malestar retroesternal (las causas cardíacas deben excluirse) 2. Ausencia de síntomas esofágicos asociados, como pirosis o disfagia
Pirosis funcional
1. Sensación de quemazón retroesternal 2. Ausencia de alivio de los síntomas a pesar de terapia antisecretora optimizada por al menos 8 semanas
Hipersensibilidad al reflujo
1. Quemazón retroesternal y/o dolor torácico 2. La regurgitación y eructación no se consideran en esta definición cuando ocurren aisladamente o en conjunto 3. Evidencia de desencadenamiento de los síntomas por episodios de reflujo
Globus
1. Sensación persistente o intermitente, no dolorosa, de “bolo” o cuerpo extraño en la garganta, sin lesión estructural identificada al examen físico y a la laringoscopia a. Ocurre entre las comidas b. Ausencia de disfagia u odinofagia c. Ausencia de gastric inlet patch (mucosa gástrica ectópica) en el esófago proximal
Disfagia funcional
1. Sensación de que alimentos sólidos y/o líquidos quedan atrapados, impactados o presentan tránsito anormal por el esófago 2. Ausencia de evidencia de que anormalidad mucosa o estructural esofágica sea la causa del síntoma • Esofagograma normal con comprimido/malvavisco o FLIP normal pueden apoyar el diagnóstico de disfagia funcional • Prueba con comida sólida normal durante la manometría puede apoyar el diagnóstico de disfagia funcional
Tabla 1: Criterios diagnósticos para trastornos esofágicos de la interacción intestino-cerebro, conforme Roma V
Conclusión
Roma V representa un avance al proponer un enfoque más estructurado para el diagnóstico de los trastornos esofágicos de la interacción intestino-cerebro, integrando consensos modernos como Lyon 2.0 y Chicago v4.0 y refinando la distinción entre los diferentes fenotipos clínicos. Esta estandarización es particularmente importante porque, a pesar de la alta prevalencia y el reconocimiento creciente de estas condiciones, los E-DGBI aún permanecen subestudados, principalmente debido a la ausencia de algoritmos diagnósticos ampliamente aplicables y a la heterogeneidad en la evaluación sintomática y en las pruebas fisiológicas. Como consecuencia, el desarrollo de estrategias terapéuticas basadas en evidencias aún es limitado. En este escenario, los avances futuros pasan necesariamente por la consolidación de criterios diagnósticos más robustos, mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos e incorporación de un enfoque multidisciplinario en el manejo de estos pacientes.
Más experiencia, ¿mejores resultados? ¿Cuándo buscar hospitales o cirujanos de alto volumen quirúrgico?
¿Operarías con alguien que realiza determinada cirugía compleja solo ocasionalmente? La mayoría de los pacientes no hace esa pregunta, pero tal vez debería. El concepto de centralización del tratamiento quirúrgico del cáncer en centros de alto volumen ganó gran relevancia a partir del estudio clásico de John D. Birkmeyer, publicado en 2002 en el New England Journal of Medicine. En ese trabajo, se demostró una asociación inversa entre el volumen hospitalario de cirugías complejas y la mortalidad operatoria, analizando millones de procedimientos en Estados Unidos. Los autores evidenciaron que los hospitales con mayor volumen quirúrgico presentan mejores desenlaces,especialmente en cirugías de gran envergadura, incluidas las resecciones oncológicas, consolidando el llamado efecto “volumen–desenlace” como uno de los pilares de la organización moderna de los sistemas de salud.
A partir de estos hallazgos, la centralización pasó a ser defendida como estrategia para mejorar la calidad de la atención oncológica. Los centros de alto volumen tienden a concentrar equipos más experimentados, mayor especialización profesional y mejor infraestructura, incluido soporte intensivo y un abordaje multidisciplinario. Estos factores contribuyen a una menor mortalidad, menor tasa de complicaciones y mejor capacidad de rescate de pacientes con intercorrencias posoperatorias. En el contexto brasileño, esta lógica se refleja en la organización de la red oncológica en unidades como los Centros de Asistencia de Alta Complejidad en Oncología (CACON), que ofrecen atención integral, y las Unidades de Asistencia de Alta Complejidad en Oncología (UNACON), que poseen una estructura intermedia, pero también desempeñan un papel fundamental en la asistencia. Datos recientes de la literatura brasileña, como el estudio de Ramos et al. publicado en 2025 en Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva, refuerzan esta discusión al demostrar mejores desenlaces oncológicos para el cáncer gástrico en hospitales más especializados.
Sin embargo, a pesar de los beneficios clínicos, la centralización también impone desafíos importantes, especialmente en países de dimensiones continentales como Brasil. La necesidad de desplazamientos largos para acceder al tratamiento puede generar retrasos en el diagnóstico y en la realización de la cirugía, además de impactar negativamente la adherencia al seguimiento y a la terapia adyuvante. En países con alta densidad poblacional y mayor concentración de servicios especializados, como Corea del Sur y Países Bajos, esta barrera es menos relevante. Por otro lado, en Brasil e incluso en Estados Unidos, el acceso a centros de referencia con frecuencia implica grandes desplazamientos, lo que debe considerarse en la interpretación de la literatura. Estos factores afectan principalmente a poblaciones más vulnerables, ampliando las desigualdades regionales en el acceso a la atención oncológica.
De esta forma, la decisión de buscar un centro de alto volumen debe considerar aspectos individuales y logísticos. Es fundamental evaluar la disponibilidad del paciente para desplazamientos frecuentes, ya que el tratamiento involucra no solo la cirugía, sino también consultas pre y posoperatorias y, muchas veces, terapias complementarias. Además, el tipo de procedimiento es un factor determinante. En el ámbito de las neoplasias del aparato digestivo, el beneficio de la centralización es particularmente evidente en cirugías de alta complejidad técnica y alto riesgo, como esofagectomías, gastrectomías, pancreatectomías, resecciones de tumores de recto y resecciones hepáticas mayores. De forma complementaria, incluso en abordajes menos invasivos, como las resecciones endoscópicas (por ejemplo, mucosectomía y disección endoscópica de la submucosa), hay evidencia de que los mejores resultados están asociados a centros y profesionales con mayor volumen y experiencia, reflejando la importancia de la curva de aprendizaje en estos procedimientos. En conjunto, estos tratamientos presentan mejores desenlaces cuando se realizan en centros especializados, incluida una menor mortalidad perioperatoria y mejores resultados oncológicos a largo plazo. La experiencia del equipo, la estandarización de los cuidados y el soporte multidisciplinario son factores determinantes para estos resultados.
Referencias
Birkmeyer JD, Siewers AE, Finlayson EVA, et al. Hospital volume and surgical mortality in the United States. N Engl J Med. 2002;346:1128–1137.
Ramos MFKP, et al. Treatment of gastric cancer according to hospital complexity in Brazil. Arq Bras Cir Dig. 2025.
Finlayson EVA, Goodney PP, Birkmeyer JD. Hospital volume and operative mortality in cancer surgery: a national study. Arch Surg. 2003;138:721–725.
Gooiker GA, et al. Systematic review and meta-analysis of the volume–outcome relationship in pancreatic surgery. Br J Surg. 2011;98:485–494.
Síndrome del intestino irritable y ROMA V: ¿Qué cambia en la práctica?
Desde la publicación del Roma IV en 2016, la investigación en las ciencias básicas y clínicas ha proporcionado nuevas perspectivas sobre la comprensión de la interacción intestino-cerebro. Ante esta evolución, la Fundación Roma inició un proceso de revisión para actualizar las directrices globales de diagnóstico y manejo de los Trastornos de la Interacción Intestino-Cerebro (TIIC), publicadas como Journal Pre-proof en Gastroenterology en febrero de 2026 y que fueron presentadas oficialmente en la Digestive Disease Week (DDW) de 2026, en Chicago.
Los trastornos intestinales, ahora incluidos dentro del espectro de los TIIC y anteriormente llamados trastornos intestinales funcionales, fueron reclasificados para reflejar los avances en la comprensión de la interacción cerebro-intestino.
Clasificación de los trastornos intestinales de acuerdo con ROMA V:
Síndrome del Intestino Irritable
Estreñimiento crónico
Diarrea funcional
Distensión abdominal funcional
Trastorno intestinal no clasificado
Estreñimiento inducido por opioides
Síndrome del Intestino Irritable (SII)
Nueva definición:
Dolor abdominal O malestar recurrente (pero no continuo), con inicio al menos hace 6 meses y síntomas presentes en los últimos 3 meses, con una frecuencia ≥3 días por mes, asociado con dos o más de los siguientes criterios:
Asociado a la defecación
Asociado a un cambio en la frecuencia de las deposiciones
Asociado a un cambio en la forma (apariencia) de las heces
Criterios que apoyan el diagnóstico: El dolor o malestar no debe presentarse solo durante el período menstrual.
¿Qué cambió? ROMA V reduce el umbral de frecuencia (vs. ROMA IV) y reintroduce el “malestar” (presente anteriormente en ROMA III), aumentando la sensibilidad diagnóstica.
Subtipos:
Los subtipos siguen clasificados en 4 categorías, de acuerdo con la escala de Bristol:
SII con estreñimiento (SII-C)
SII con diarrea (SII-D)
SII con hábito intestinal mixto (SII-M)
SII con hábito intestinal no clasificado
Diagnóstico
Principio central
Diagnóstico positivo, no de exclusión. En la mayoría de los pacientes que cumplen los criterios diagnósticos y no presentan signos de alarma (véase el cuadro a continuación), los estudios complementarios deben ser dirigidos y limitados, considerando la probabilidad preprueba de condiciones como enfermedad inflamatoria intestinal (EII), enfermedad celíaca o colitis microscópica.
Signos de alarma Anemia Sangrado rectal Pérdida de peso inexplicada Diarrea nocturna Inicio de los síntomas en > 50 años Incontinencia fecal Antecedentes familiares de neoplasia colorrectal, enfermedades inflamatorias intestinales o enfermedad celíaca
Si se cumplen los criterios diagnósticos y no hay signos de alarma, los estudios deben ser limitados y dirigidos por el subtipo predominante:
Hemograma completo: Recomendado para descartar anemia (signo de alarma).
Proteína C reactiva (PCR) y calprotectina fecal: Útiles para diferenciar SII de EII. PCR < 0,5 mg/dl o calprotectina ≤ 50 µg/g tienen alto valor predictivo negativo para excluir EII.
Serología para enfermedad celíaca: Recomendada de forma rutinaria (anti-tTG IgA y niveles de IgA total), dada la prevalencia de 3,3% de enfermedad celíaca en pacientes con síntomas de SII.
Pruebas adicionales en heces
Parasitológico: Indicado para pacientes que viven o han viajado a zonas endémicas. Por ser el parásito más comúnmente asociado con diarrea crónica, puede considerarse el antígeno fecal para Giardia lamblia.
Pruebas de sangre oculta: Deben usarse para el cribado de cáncer colorrectal según la edad, pero no se recomiendan para diferenciar el SII de otras enfermedades estructurales.
El papel de la endoscopia
Colonoscopia: No se recomienda de forma rutinaria en pacientes con SII sin signos de alarma (y sin indicación de cribado de cáncer colorrectal), ya que el rendimiento diagnóstico es bajo (alrededor de 2%).
Excepción (SII-D): En pacientes con diarrea predominante, puede considerarse la colonoscopia con biopsias seriadas para excluir colitis microscópica, especialmente en mujeres mayores de 45 años.
Lo que NO se recomienda en la rutina inicial:
Pruebas respiratorias para la evaluación de mala digestión de carbohidratos: En un estudio con pacientes con SII, la prevalencia de intolerancia a la lactosa y/o fructosa fue similar a la de la población general. La prueba de hidrógeno espirado para intolerancia a la lactosa puede considerarse en pacientes seleccionados.
Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado (SIBO) o sobrecrecimiento metanogénico intestinal (IMO): Las pruebas respiratorias para SIBO o IMO no se recomiendan como parte de la evaluación inicial debido a las limitaciones de las pruebas y a la evidencia insuficiente que respalde su valor diagnóstico o terapéutico.
ROMA V desaconseja la investigación excesiva, reforzando los estudios dirigidos por la probabilidad preprueba.
Elastasa fecal: No recomendada de rutina para todos los pacientes.
Tratamiento
Comunicación adecuada
Explicar el diagnóstico de SII de forma clara, simple y empática es una parte central del manejo. El lenguaje vago favorece el escepticismo y los estudios innecesarios. El SII debe presentarse como un trastorno de la interacción cerebro-intestino, influenciado por factores biológicos (microbiota, sistema inmune), desencadenantes externos (dieta, estrés) y por la respuesta del paciente a los síntomas.
Fibras: La suplementación es segura y accesible, y debe priorizar fibras solubles (psyllium).
Dieta: La dieta baja en FODMAP tiene la mayor fuerza de evidencia.
Ejercicio: Beneficio modesto, con evidencia limitada.
Farmacoterapia basada en el síntoma predominante
Estreñimiento (SII-C): El polietilenglicol mejora el hábito intestinal, pero no el dolor ni la distensión. Los secretagogos (linaclotida, plecanatida, lubiprostona) son eficaces, aunque con limitaciones de acceso en América Latina. La prucaloprida aún ha sido poco estudiada en el SII-C.
Diarrea (SII-D): La loperamida es de primera línea para reducir la urgencia y la frecuencia.
Dolor/malestar abdominal: Los antiespasmódicos, como el bromuro de otilonio y la hioscina, y el aceite de menta alivian el dolor. Los antidepresivos tricíclicos (por ejemplo, amitriptilina en dosis bajas) tienen evidencia sólida y superan a los ISRS, reservados para comorbilidades psiquiátricas. Los antagonistas 5-HT3 (ondansetrón) reducen la urgencia y la frecuencia, con menor efecto sobre el dolor aislado.
Moduladores inmunológicos y de la microbiota: Los probióticos tienen evidencia variable. La rifaximina es eficaz en el SII-D y la distensión. El trasplante de microbiota fecal carece de evidencia robusta para su recomendación rutinaria en el SII, estando actualmente indicado solo en protocolos de investigación. La ebastina, antagonista H1, presenta datos prometedores, aún en validación.
Terapias conductuales cerebro-intestino: La terapia cognitivo-conductual, la hipnoterapia y el mindfulness pueden mejorar los síntomas. Un abordaje multidisciplinario puede ser superior al cuidado estándar en pacientes seleccionados.
Conclusión
En síntesis, el nuevo Roma V trae un enfoque más pragmático y centrado en el paciente: el SII pasa a ser reconocido incluso con malestar, con menor exigencia en la frecuencia de los síntomas, y el diagnóstico deja de ser de exclusión para convertirse en positivo, guiado por la probabilidad preprueba. Los estudios se utilizan de forma más racional, y la comunicación clara asume un papel terapéutico central. Por último, el manejo se vuelve más dirigido, con foco en el síntoma predominante, haciendo la atención más individualizada y efectiva.
Referencia
Corsetti M, Shin A, Lacy BE, Cash BD, Simrén M, Schmulson MJ, Hou X, Lembo A. Bowel disorders. Gastroenterology. 2026. doi:10.1053/j.gastro.2026.02.003.
Distención abdominal funcional en la clasificación Roma V
Introducción
Los trastornos intestinales son afecciones gastrointestinales crónicas que forman parte del grupo de trastornos de la interacción intestino-cerebro, caracterizados por síntomas como dolor o malestar abdominal, distensión y cambios en el ritmo intestinal.
Recientemente se publicó un artículo que actualiza el Consenso de Roma V, el cual organiza los trastornos intestinales en seis categorías distintas: síndrome del intestino irritable, estreñimiento crónico, diarrea funcional, distensión abdominal funcional, trastorno intestinal no clasificado y estreñimiento inducido por opioides.
Entre estas entidades, destaca la distensión abdominal funcional, frecuentemente observada en la práctica clínica y asociada a un impacto significativo en la calidad de vida. Esta afección se caracteriza por una sensación recurrente de plenitud abdominal, presión o acumulación de gases (bloating) y/o un aumento medible de la circunferencia abdominal (distensión).
Epidemiología y diagnóstico
La distensión abdominal es un síntoma frecuente en la población general, siendo más común en mujeres y mostrando un aumento progresivo con la edad.
Estudios epidemiológicos globales estiman que aproximadamente el 3,5 % de la población cumple con los criterios diagnósticos específicos para la distensión abdominal funcional. La prevalencia puede ser incluso mayor entre pacientes con otros trastornos de la interacción intestino-cerebro.
Para el diagnóstico, los síntomas deben ser predominantes y el paciente no debe cumplir con los criterios diagnósticos para otros trastornos intestinales, como el síndrome del intestino irritable. Los síntomas deben haber comenzado al menos seis meses antes, con una presencia predominante en los tres meses previos al diagnóstico.
Los criterios diagnósticos incluyen:
Distensión abdominal recurrente y/o visible, que ocurre en promedio al menos un día por semana, siendo el síntoma predominante.
Ausencia de criterios diagnósticos para otros trastornos funcionales, como el síndrome del intestino irritable, el estreñimiento crónico, la dispepsia funcional con síndrome de malestar posprandial o las disfunciones anorrectales.
Evaluación clínica
El diagnóstico es esencialmente clínico y se basa en la caracterización de los síntomas y la exclusión de otras afecciones gastrointestinales funcionales u orgánicas.
En la práctica clínica, el abordaje debe seguir principios similares a los utilizados en la evaluación de pacientes con síndrome del intestino irritable o estreñimiento crónico, priorizando la identificación de signos de alarma y la exclusión de causas orgánicas relevantes cuando esté indicado.
Fisiopatología
La fisiopatología se considera multifactorial y heterogénea. Entre los mecanismos propuestos, destacan la hipersensibilidad visceral, las alteraciones del tránsito intestinal o la eliminación de gases, la fermentación colónica de sustratos alimentarios, las alteraciones de la microbiota intestinal y las alteraciones de la homeostasis de los gases.
Un mecanismo descrito recientemente es la disinergia abdominofrénica, caracterizada por la contracción paradójica del diafragma asociada a la relajación de los músculos abdominales ante la distensión intestinal, lo que resulta en un aumento visible del volumen abdominal. Además, factores psicológicos, como la ansiedad y la depresión, parecen desempeñar un papel relevante en la modulación de los síntomas.
Tratamiento
La evidencia terapéutica específica para esta afección aún es limitada, y gran parte de los datos provienen de estudios realizados en pacientes con síndrome del intestino irritable o estreñimiento crónico. Las estrategias dietéticas, en particular las dietas bajas en FODMAP, pueden reducir los síntomas en algunos pacientes. Los enfoques basados en biorretroalimentación (biofeedback) toracoabdominal también han demostrado ser beneficiosos en personas con distensión abdominal visible relacionada con las comidas.
Entre las opciones farmacológicas, la simeticona, la α-galactosidasa y el aceite de menta pueden proporcionar alivio sintomático en algunos casos. Los neuromoduladores del eje intestino-cerebro, como los antidepresivos tricíclicos o los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, y los agentes procinéticos, como la prucaloprida, también se han evaluado en estudios clínicos.
La rifaximina, un antibiótico de acción intestinal y mínima absorción sistémica, ha demostrado en estudios clínicos una reducción de los síntomas de distensión abdominal, especialmente cuando se utiliza a una dosis de 550 mg tres veces al día durante 14 días, en pacientes con síndrome del intestino irritable con diarrea predominante, en comparación con placebo. Otras intervenciones dirigidas a modular la microbiota intestinal, incluidos los probióticos, muestran resultados variables y evidencia aún limitada.
Conclusión
La distensión abdominal funcional es una afección crónica perteneciente al grupo de trastornos de la interacción intestino-cerebro y representa un desafío frecuente en la práctica clínica. Su manejo debe ser individualizado, considerando factores dietéticos, ambientales, psicosomáticos y alteraciones en la motilidad intestinal, con el objetivo de lograr un mejor control de los síntomas y una mejor calidad de vida para los pacientes.
Referencia
Corsetti M, Shin A, Lacy BE, Cash BD, Simren M, Schmulson MJ, Hou X, Lembo A, BOWEL DISORDERS, Gastroenterology (2026), doi: https://doi.org/10.1053/ j.gastro.2026.02
Enfermedad hemorroidal: manejo clínico en situaciones de emergencia e indicaciones quirúrgicas
¿Qué son las hemorroides?
Las hemorroides son estructuras normales compuestas de tejido conectivo vascularizado que contribuyen a la continencia anal en reposo. Sin embargo, una parte considerable de la población puede desarrollar hemorroides a lo largo de su vida, debido al debilitamiento y la pérdida de soporte de los ligamentos y músculos que mantienen el tejido hemorroidal fijo al canal anal.
Esto se debe principalmente al envejecimiento y a los traumatismos repetidos (sobre todo por el esfuerzo crónico y excesivo durante la defecación), lo que provoca congestión vascular (con sangrado durante la defecación) y dilatación de las almohadillas hemorroidales (con prolapso y exteriorización de la mucosa). El estancamiento de la sangre también puede causar trombosis de estas almohadillas, generando congestión y dolor repentinos. Pueden aparecer pliegues cutáneos (exceso de piel a lo largo del margen anal) como resultado de trombosis hemorroidales consecutivas.
Factores de riesgo y prevalencia
Los principales factores de riesgo incluyen estreñimiento crónico, esfuerzo repetido durante la defecación, tiempo prolongado en el inodoro, dieta baja en fibra, edad avanzada, embarazo, obesidad, sedentarismo, antecedentes familiares positivos e hipertensión portal. Aunque incierta, se estima que la prevalencia de la enfermedad hemorroidal es alta, lo que resulta en más de 2,5 millones de consultas ambulatorias al año en Estados Unidos.
¿Cómo analizar y describir la exploración física?
Anatómicamente, las hemorroides se pueden clasificar como externas o internas, según su ubicación. La coexistencia de ambos componentes (enfermedad hemorroidal mixta) es frecuente.
Las hemorroides externas se localizan distalmente a la línea pectínea, están revestidas por epitelio escamoso modificado (anodermo) y poseen inervación sensitiva somática (lo que justifica un dolor más pronunciado cuando se produce una trombosis aguda).
Figura 1: Hemorroides externas
Las hemorroides internas se localizan proximales a la línea pectínea y están revestidas por la mucosa columnar del recto (que presenta un aspecto brillante y húmedo al tacto). Su inervación sensitiva es visceral, lo que las hace menos sensibles al dolor y la irritación.
Figura 2: Hemorroides internas (presentadas con ayuda de pinza Allis)
Según el grado de prolapso, se clasifican del I al IV:
• Grado I: Visualizadas únicamente durante la anoscopia, ya que generan una protrusión en la luz rectal, pero no prolapsan más allá de la línea pectínea.
• Grado II: Prolapsan fuera del canal anal durante la defecación, pero se reducen espontáneamente.
• Grado III: Prolapsan durante la defecación y requieren reducción manual.
• Grado IV: Irreductibles.
Dada la amplia variedad de problemas relacionados con el tema, este artículo abordará el manejo en situaciones de urgencia y emergencia.
Trombosis hemorroidal aguda: ¿cuándo sospecharla y qué hacer?
Una de las principales razones por las que los pacientes acuden a urgencias es la trombosis hemorroidal. Esta afección se caracteriza por la aparición súbita de dolor moderado a intenso, acompañado de un nódulo firme de color azul violáceo en el margen anal. Puede haber edema y, ocasionalmente, sangrado agudo si existe erosión del anodermo y drenaje espontáneo del trombo.
Figura 3: Trombosis hemorroidal aguda (complicada con necrosis del anodermo)
En este escenario, la relación jerárquica entre el tratamiento conservador y la cirugía aún no está bien establecida. Si bien la mayoría de los pacientes no operados experimentan una resolución de los síntomas, la hemorroidectomía puede resolverlos más rápidamente, con menor recurrencia y periodos de remisión más prolongados en pacientes seleccionados, especialmente cuando existe:
• Dolor intenso
• Inicio reciente de los síntomas (hasta 48 horas)
• Trombo bien organizado (la mayor parte de la congestión se debe al trombo y no al edema tisular)
• Sufrimiento (necrosis) del anodermo
En otros pacientes, priorizamos las medidas de soporte, ya que la probabilidad de resolución de la afección aguda es bastante favorable.
El uso de analgésicos simples y antiinflamatorios no esteroideos durante un corto periodo es bastante eficaz para el control del dolor. Generalmente evitamos el uso de opioides porque potencian el estreñimiento y aumentan el esfuerzo durante la defecación.
La recomendación de una dieta rica en fibra, a veces asociada con la prescripción de suplementos de fibras (como psyllium, metilcelulosa o incluso formulaciones comerciales), contribuye al tratamiento al generar heces de consistencia maleable (y que requieren menos esfuerzo para su evacuación). Es fundamental recalcar la importancia de una hidratación adecuada y considerar el uso de laxantes como medida de rescate en pacientes con estreñimiento más pronunciado.
Los medicamentos tópicos se han popularizado y suelen ser adquiridos por los pacientes antes de la evaluación médica. Su uso ayuda a reducir el dolor y el picor asociados a la trombosis hemorroidal, especialmente las formulaciones que combinan anestésicos locales (como la lidocaína) con corticosteroides (hidrocortisona o fluocortolona) o bismuto.
Sin embargo, su uso debe limitarse a unos pocos días (un máximo de siete), ya que la aplicación prolongada de corticosteroides puede inducir atrofia anodérmica (facilitando la aparición de fisuras) y dermatitis de contacto. Aunque en Brasil no existen formulaciones fabricadas industrialmente, el uso tópico de relajantes musculares (como nifedipino al 0,5% o diltiazem al 3%) muestra buenos resultados en el control del dolor.
El uso de flebotónicos (como diosmina-hesperidina) puede reducir el picor, pero no parece tener efecto sobre el dolor. Por otro lado, los baños de asiento pueden aliviar el picor y el dolor local (al reducir el espasmo del esfínter), siendo una medida accesible y de bajo costo para los pacientes.
Sangrado hemorroidal: ¿debo preocuparme?
Generalmente, este es el primer síntoma que presentan los pacientes con hemorroides internas sintomáticas, y suele motivar la búsqueda de atención médica de urgencia cuando se presenta por primera vez. El sangrado es de color rojo brillante, generalmente se limita a las deposiciones y se observa en el fondo del inodoro o durante la higiene íntima. Es común que el paciente describa un goteo inmediatamente después de defecar. Por lo general, este sangrado no causa repercusiones hemodinámicas, ya que es leve. Sin embargo, los pacientes pueden experimentar sangrado más intenso y requerir hospitalización urgente para tratamiento quirúrgico. Se debe prestar mayor atención a:
• Pacientes con hipertensión portal o varices rectales
• Pacientes con anticoagulación completa que presentan sangrado persistente tras la defecación
Ante la presencia de sangrado, se debe realizar un tacto rectal y una anoscopia en urgencias. Se debe considerar la colonoscopia en:
• Pacientes mayores de 40 años
• Anemia
• Sangrado con una cantidad o características atípicas para hemorroides
• Alteración concomitante del hábito intestinal sin causa justificada
• Antecedentes personales de pólipos colorrectales
• Antecedentes familiares de enfermedad inflamatoria intestinal o cáncer colorrectal en familiares de primer grado
• Incertidumbre diagnóstica
En urgencias, la aplicación de la Escala de Oakland es útil para determinar si se requiere hospitalización para tratamiento de urgencia o el alta hospitalaria para estudio ambulatorio. Las puntuaciones inferiores a 8 se asocian con una alta probabilidad de alta hospitalaria segura.
La orientación dietética y conductual (evitar permanecer sentado en el inodoro durante periodos prolongados) suele ser suficiente para la mayoría de los pacientes, pudiendo los suplementos de fibra y flebotónicos estar indicados para mejorar la eficacia del tratamiento. Se debe alentar a los pacientes a que acudan a una consulta proctológica de seguimiento tras la atención de urgencia.
Estrangulación hemorroidal
La estrangulación es una afección excepcional en la que las hemorroides internas prolapsan más allá de la línea pectínea y se incarceran, interrumpiendo el retorno venoso y provocando isquemia y, potencialmente, necrosis tisular. Típicamente, los pacientes presentan dolor anal intenso y continuo asociado a un prolapso irreductible del tejido congestionado y, en casos avanzados, signos de necrosis (decoloración oscura, ulceración) y fiebre. Puede producirse sangrado.
Figura 4: Estrangulación hemorroidal
En estos casos, la hospitalización es prácticamente la norma. Inicialmente, se recomienda la estabilización clínica con analgesia, hidratación y profilaxis antibiótica en casos de necrosis o signos sistémicos. En casos sin necrosis, se puede considerar el tratamiento conservador, que incluye reposo, baños de asiento, analgésicos y cuidados locales; sin embargo, los casos más graves requieren intervención quirúrgica debido al riesgo de desarrollar sepsis perineal.
Referencias
Hawkins AT, Davis BR, Bhama AR, Fang SH, Dawes AJ, Feingold DL, Lightner AL, Paquette IM; Clinical Practice Guidelines Committee of the American Society of Colon and Rectal Surgeons. The American Society of Colon and Rectal Surgeons Clinical Practice Guidelines for the Management of Hemorrhoids. Dis Colon Rectum. 2024 May 1;67(5):614-623.
Haas PA, Fox TA Jr, Haas GP. The pathogenesis of hemorrhoids. Dis Colon Rectum. 1984 Jul;27(7):442-50.
Jacobs D. Clinical practice. Hemorrhoids. N Engl J Med. 2014 Sep 4;371(10):944-51.
Perera N, Liolitsa D, Iype S, Croxford A, Yassin M, Lang P, Ukaegbu O, van Issum C. Phlebotonics for haemorrhoids. Cochrane Database Syst Rev. 2012 Aug 15;2012(8):CD004322.
Oakland K, Kothiwale S, Forehand T, Jackson E, Bucknall C, Sey MSL, Singh S, Jairath V, Perlin J. External Validation of the Oakland Score to Assess Safe Hospital Discharge Among Adult Patients With Acute Lower Gastrointestinal Bleeding in the US. JAMA Netw Open. 2020 Jul 1;3(7):e209630.
Evaluación de la enfermedad celíaca en pacientes que siguen una dieta sin gluten: un enfoque práctico para el gastroenterólogo
Texto basado en el artículo “Evaluating for Celiac Disease in Patients on a Gluten-Free Diet: A Practical Approach”, publicado no American Journal of Gastroenterology em 2025.
Introducción
La enfermedad celíaca es una enfermedad sistémica inmunomediada que se desencadena por la ingesta de gluten en personas genéticamente susceptibles. A pesar de los criterios diagnósticos bien establecidos, un caso cada vez más frecuente en la práctica clínica es el de pacientes que inician espontáneamente una dieta sin gluten (gluten-free diet) antes de cualquier evaluación médica formal.
El crecimiento exponencial de la popularidad de la dieta sin gluten, a menudo asociada a supuestos beneficios para la salud, ha planteado un importante reto diagnóstico: ¿cómo confirmar o descartar la enfermedad celíaca en pacientes que ya no consumen gluten? Este contexto requiere un enfoque estructurado y basado en la evidencia para evitar errores diagnósticos, un manejo inadecuado y un seguimiento clínico insuficiente.
Peligros de no confirmar un diagnóstico
No confirmar formalmente un diagnóstico de enfermedad celíaca tiene consecuencias clínicas significativas. Los pacientes que mantienen una dieta sin gluten sin un diagnóstico confirmado no reciben un seguimiento adecuado de las complicaciones reconocidas de la enfermedad.
Entre los principales riesgos se encuentran:
• Deficiencias nutricionales no controladas, como hierro, vitamina B12, ácido fólico, vitamina D y calcio
• Compromiso de la salud ósea, incluyendo osteopenia y osteoporosis
• Mayor riesgo de neoplasias asociadas, como linfoma intestinal
• Ligero aumento de la mortalidad a largo plazo
Además, una dieta sin gluten tiene un impacto económico significativo. Los alimentos sin gluten pueden costar hasta un 180 % más que sus versiones convencionales. En algunos países, las prestaciones sociales o subsidios solo se otorgan tras un diagnóstico médico confirmado, lo que refuerza la importancia de una correcta definición diagnóstica.
Evaluación Clínica Inicial
La evaluación debe comenzar con una historia clínica detallada, centrándose en tres áreas principales:
1. Síntomas
Gastrointestinales: diarrea, distensión abdominal, dolor abdominal, pérdida de peso.
Extraintestinales: anemia, osteoporosis, neuropatía, ataxia, infertilidad, alteraciones del esmalte dental y dermatitis herpetiforme.
2. Antecedentes Familiares
La presencia de enfermedad celíaca en familiares de primer grado aumenta significativamente el riesgo
3. Características de la dieta sin gluten
Motivo de la introducción
Duración
Grado de adherencia
Respuesta clínica percibida
Es fundamental destacar que la mejoría de los síntomas con la retirada del gluten no confirma la enfermedad celíaca. Los estudios demuestran que la respuesta sintomática tiene un bajo valor predictivo positivo, ya que afecciones como el síndrome del intestino irritable, la sensibilidad al gluten no celíaca y las intolerancias alimentarias también pueden mejorar con la exclusión del gluten.
El papel de la serología en una dieta sin gluten
La prueba de primera línea para el diagnóstico de la enfermedad celíaca es la IgA anti-tTG (anticuerpo antitransglutaminasa tisular IgA), debido a su alta sensibilidad y especificidad en pacientes que consumen gluten regularmente.
Sin embargo, en personas que ya siguen una dieta sin gluten, la utilidad de la serología es limitada:
• La retirada del gluten provoca una disminución o normalización de los títulos de IgA anti-tTG.
• La sensibilidad de la serología puede descender a valores cercanos al 16 % en pacientes con una dieta estricta.
Aun así, la medición de IgA anti-tTG (asociada a la IgA total) debe realizarse como primer paso, ya que un resultado positivo conserva su valor diagnóstico.
Pruebas genéticas: HLA-DQ2 y HLA-DQ8
Si un paciente con dieta sin gluten presenta una serología negativa, el siguiente paso es la tipificación genética de HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
Más del 99 % de los pacientes con enfermedad celíaca presentan HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8.
La ausencia de estos alelos prácticamente excluye el diagnóstico.
La presencia aislada no confirma la enfermedad, ya que hasta el 40 % de la población general es positiva.
Por lo tanto, las pruebas genéticas son especialmente útiles como prueba de exclusión.
Prueba de provocación con gluten: Cuándo y cómo realizarla
Si el paciente tiene una genética permisiva y persiste la sospecha clínica, la prueba de provocación con gluten se convierte en el paso central de la investigación.
Cómo realizarla:
Ingesta mínima recomendada: ≥3 g de gluten al día
Dosis habitual en la práctica clínica: 6-10 g/día
Duración ideal: 8 semanas, si se tolera
Ejemplos prácticos incluyen pan, galletas o el uso de gluten en polvo. En pacientes con sensibilidad a FODMAP, el gluten aislado puede ser una alternativa mejor tolerada.
Monitoreo:
Evaluación clínica de los síntomas
Repetición de la serología (anti-tTG IgA)
Endoscopia digestiva alta con biopsias duodenales al final de la prueba de provocación
Es importante advertir al paciente que:
Los síntomas, si se presentan, tienden a ser transitorios
Se pueden utilizar medicamentos sintomáticos para mejorar la tolerancia
Nuevas Estrategias Diagnósticas en Investigación
Los avances recientes apuntan a métodos de diagnóstico independientes de la ingesta prolongada de gluten, aún restringidos al ámbito de la investigación:
Ensayos con tetrámeros de gluten HLA-DQ, capaces de detectar linfocitos T específicos en sangre, con alta sensibilidad y especificidad incluso con una dieta sin gluten.
Medición de la interleucina-2 (IL-2) tras una breve exposición al gluten, que se eleva precozmente y refleja una respuesta inmunitaria activa.
Estas estrategias son prometedoras, pero aún no forman parte de la práctica clínica habitual.
Mensajes prácticos para el gastroenterólogo
Una dieta sin gluten antes de la prueba complica el diagnóstico, pero no lo descarta.
Una serología negativa con una dieta sin gluten no descarta la enfermedad celíaca.
La ausencia de HLA-DQ2/DQ8 prácticamente descarta el diagnóstico.
La prueba de provocación con gluten sigue siendo el estándar de oro en casos seleccionados.
Confirmar el diagnóstico es esencial para el seguimiento, la prevención de complicaciones y la adecuada adherencia al tratamiento.
Figura 1: Algoritmo para el diagnóstico de la enfermedad celíaca en pacientes con dieta sin gluten. CeD: enfermedad celíaca; GFD: dieta sin gluten; EGD: endoscopia alta. (Sharma RR, et al. Am J Gastroenterol. 27 de marzo de 2025;120(8):1676-1682).
Referencia
Sharma RR, Jansson-Knodell CL, Kumral D, Rubio-Tapia A. Evaluating for Celiac Disease in Patients on a Gluten-Free Diet: A Practical Approach. Am J Gastroenterol. 2025 Mar 27;120(8):1676-1682. doi: 10.14309/ajg.0000000000003434. PMID: 40146033.
Agonistas de Receptores de GLP-1 (AR-GLP-1) y su asociación con el cáncer de páncreas
Además de la relación con los nuevos tratamientos propuestos para la diabetes mellitus y la obesidad (agonistas de receptores de GLP-1 y agonistas duplos de GLP-1 + GIP), observamos que el riesgo de pancreatitis aguda parece estar aumentado en algunas poblaciones, mientras que la mayor parte de los pacientes o el riesgo no aumentan. Por eso, otra duda que surge es sobre el riesgo de neoplasia pancreática con el uso de estos medicamentos.
Un dato importante a resaltarse es que la diabetes mellitus (DM) y la obesidad (ambas enfermedades tratadas por los agonistas de receptores de GLP-1/GIP) son factores de riesgo de cáncer de páncreas. Pacientes con DM tienen riesgo aumentado de neoplasia pancreática en 1,5-2,4 veces. Los pacientes con sobrepeso y obesidad tienen un riesgo relativo (RR) de 1,19 a 1,62 de desarrollar esta patología. Por lo tanto, ambas enfermedades se consideran factores de riesgo para la neoplasia pancreática, más específicamente para el adenocarcinoma ductal de páncreas.
Que dicen los estudios
En modelos animales, se ha especulado que la estimulación crónica del receptor GLP-1 podría aumentar el riesgo de pancreatitis y, en consecuencia, de cáncer de páncreas. Con base en esto y en informes de eventos adversos, algunas agencias reguladoras (como la FDA, por ejemplo) han contraindicado el uso de estos medicamentos en personas con antecedentes familiares de cáncer de páncreas y neoplasia endocrina múltiple. Estas advertencias siguen vigentes a día de hoy, incluso con la aparición de nueva evidencia.
Estos resultados no se confirmaron en ensayos clínicos aleatorizados ni en cohortes retrospectivas. En estos estudios, la incidencia de neoplasia pancreática fue la misma en los grupos que utilizaron AR-GLP-1 u otros tratamientos para la diabetes, como metformina, sulfonilureas e insulina. De manera similar, otro estudio de cohorte retrospectivo demostró que el uso de AR-GLP-1 en pacientes diabéticos mostró una reducción en 10 de 13 neoplasias asociadas a la obesidad (colorrectal, páncreas, vesícula biliar, ovario, meningioma, hepatocelular, mieloma múltiple, esófago, endometrio y riñón). También se observó una reducción en la neoplasia gástrica, pero no fue estadísticamente significativa.
Pocos estudios han analizado el riesgo de neoplasia con tirzepatida (agonista dual de GLP-1 y GIP). Al ser un medicamento de uso más reciente, los estudios analizaron un período corto (máximo 18 meses), y durante este período no se observó un aumento en la incidencia de neoplasias en el grupo que utilizó el fármaco, en comparación con el placebo.
¿Pero qué pasa con los tumores neuroendocrinos?
La pregunta más importante sobre la neoplasia neuroendocrina pancreática en seguimiento clínico (no quirúrgico) persiste. El impacto de los agonistas del receptor de GLP-1 en los tumores neuroendocrinos aún es poco conocido. En un estudio experimental, los tumores que expresaban el receptor de GLP-1 (en el estudio, el 50% lo expresó) crecieron con el uso de semaglutida (un agonista del receptor de GLP-1). Sin embargo, no se han establecido conclusiones sobre los resultados clínico-quirúrgicos.
Conclusiones
Los agonistas del receptor GLP-1/GIP no parecen aumentar el riesgo de cáncer de páncreas y pueden prescribirse con seguridad. Se debe tener en cuenta una advertencia para los pacientes con tumores neuroendocrinos en seguimiento, debido al número limitado de estudios que abordan este tema.
Referencias
Klein, A.P. Pancreatic cancer epidemiology: understanding the role of lifestyle and inherited risk factors. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 18, 493–502 (2021). https://doi.org/10.1038/s41575-021-00457-x
Kim M, Kim SC, Kim J, Kim BH. Use of Glucagon-Like Peptide-1 Receptor Agonists Does Not Increase the Risk of Cancer in Patients with Type 2 Diabetes Mellitus. Diabetes Metab J 2025;49:49-59. https://doi.org/10.4093/dmj.2024.0105
Dankner R, Murad H, Agay N, Olmer L, Freedman LS. Glucagon-Like Peptide-1 Receptor Agonists and Pancreatic Cancer Risk in Patients With Type 2 Diabetes. JAMA Netw Open. 2024 Jan 2;7(1):e2350408. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2023.50408.
Kamrul-Hasan ABM, Alam MS, Dutta D, Sasikanth T, Aalpona FTZ, Nagendra L. Tirzepatide and Cancer Risk in Individuals with and without Diabetes: A Systematic Review and Meta-Analysis. Endocrinol Metab (Seoul). 2025 Feb;40(1):112-124. doi: 10.3803/EnM.2024.2164.
Shilyansky JS, Chan CJ, Xiao S, Gribovskaja-Rupp I, Quelle DE, Howe JR, Dillon JS, Ear PH. GLP-1R agonist promotes proliferation of neuroendocrine neoplasm cells expressing GLP-1 receptors. Surgery. 2025 Mar;179:108943. doi: 10.1016/j.surg.2024.09.052.
Rotura tumoral en GIST: ¿por qué este hallazgo cambia el pronóstico?
Autores: Marcus Fernando Kodama Pertille Ramos; Fernando Furlan Nunes; Andrea Catherine Quiroz Gamarra
El tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es la neoplasia mesenquimal más frecuente del tracto digestivo, localizándose predominantemente en el estómago. Se origina en las células intersticiales de Cajal, situadas en la capa muscular, y su diagnóstico se establece mediante evaluación histológica asociada a inmunohistoquímica, típicamente KIT (CD117) y DOG1 positivos.
El tratamiento de elección es la resección quirúrgica completa con márgenes libres, sin necesidad de linfadenectomía, ya que la afectación ganglionar es poco frecuente. Tradicionalmente, el pronóstico se define por el tamaño del tumor, el índice mitótico, la presencia de metástasis y la localización, que en conjunto determinan la estadificación TNM.
En los últimos años, otros parámetros han cobrado relevancia, especialmente la rotura tumoral, considerada uno de los marcadores más importantes de alto riesgo de recurrencia peritoneal.
¿Qué es la rotura tumoral en GIST?
La definición de rotura siempre ha sido objeto de debate hasta que Nishida et al. (2019) propusieron criterios objetivos. Según los autores, la rotura tumoral se define como cualquier pérdida visible o presunta de la integridad tumoral con exposición de células neoplásicas libres en la cavidad abdominal, ya sea espontánea o causada durante la cirugía.
Las situaciones que constituyen una rotura tumoral incluyen:
Fractura tumoral;
Ascitis hemorrágica con posible diseminación celular;
Perforación del tracto gastrointestinal por aumento de presión, necrosis o fragilidad;
Invasión microscópica de órganos adyacentes con exposición libre de células tumorales;
Resección fragmentada o disección intratumoral;
Biopsias incisionales, que, aunque poco frecuentes, pueden provocar diseminación tumoral.
Figura 1. Tipos de rotura tumoral según lo propuesto por Nishida et al.
Impacto pronóstico: ¿por qué es importante la disrupción?
La rotura tumoral es un factor de alto riesgo independiente, independientemente del tamaño del tumor o la tasa mitótica. Por lo tanto, todos los pacientes con GIST rotos deben ser tratados como pacientes con enfermedad de alto riesgo, con indicación de terapia adyuvante con Imatinib durante 36 meses, según las directrices actuales.
Dado que la rotura a menudo solo se reconoce durante la cirugía, es esencial que el cirujano sepa cómo identificar y registrar correctamente el hallazgo intraoperatorio.
Otro punto relevante: aproximadamente la mitad de las roturas son iatrogénicas, lo que refuerza la necesidad de una técnica quirúrgica delicada, evitando la manipulación excesiva o las resecciones inadecuadas que podrían comprometer la cápsula tumoral.
¿Qué no es una rotura tumoral?
Pueden presentarse algunos defectos estructurales, pero no se consideran fracturas ni justifican el tratamiento adyuvante con Imatinib. Estos incluyen:
Defectos mucosos orientados hacia la luz, incluso con sangrado;
Invasión peritoneal microscópica sin extravasación tumoral;
Biopsias por aspiración con aguja fina sin complicaciones;
Resecciones con márgenes microscópicos positivos (R1).
Estos hallazgos no resultan en la liberación de células tumorales a la cavidad abdominal y por lo tanto no cumplen los criterios propuestos por Nishida et al. (2019).
Referencia
Nishida T, Hølmebakk T, Raut CP, Rutkowski P. Defining Tumor Rupture in Gastrointestinal Stromal Tumor.Ann Surg Oncol. 2019;26(6):1669–1675.
