{"id":3477,"date":"2022-11-27T18:22:13","date_gmt":"2022-11-27T21:22:13","guid":{"rendered":"https:\/\/gastropedia.pub\/pt\/?p=3477"},"modified":"2023-08-26T18:28:55","modified_gmt":"2023-08-26T21:28:55","slug":"cancer-gastrico-hereditario","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gastropedia.pub\/pt\/cirurgia\/esofago-estomago-duodeno\/cancer-gastrico-hereditario\/","title":{"rendered":"C\u00e2ncer G\u00e1strico Heredit\u00e1rio"},"content":{"rendered":"
\"image_pdf\"<\/a>\"image_print\"<\/a><\/div>\n

Autores:<\/strong> Marcus Fernando Kodama Pertille Ramos e \u00cdtalo Beltr\u00e3o Pereira Sim\u00f5es<\/em><\/p>\n\n\n\n

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A maioria dos casos de c\u00e2ncer g\u00e1strico (CG) s\u00e3o espor\u00e1dicos, mas cerca de 10% apresentam agrega\u00e7\u00e3o familiar e 1 a 3% possuem uma causa heredit\u00e1ria. O conhecimento das s\u00edndromes heredit\u00e1rias como fator causal do c\u00e2ncer colorretal (CCR) \u00e9 bem difundido, mas no CG isso \u00e9 menos divulgado, fato que pode prejudicar o diagn\u00f3stico precoce e o seguimento adequado. <\/p>\n\n\n\n

O CG heredit\u00e1rio pode ocorrer associado a presen\u00e7as de polipose ou n\u00e3o, como no caso das s\u00edndromes do C\u00e2ncer G\u00e1strico Difuso Heredit\u00e1rio, Li-Fraumeni<\/em>, BRCA1, BRCA2 e Lynch<\/em>. Nesse artigo descreveremos as principais s\u00edndromes de CG heredit\u00e1rio associadas \u00e0 polipose. O CG Difuso Heredit\u00e1rio n\u00e3o associado a polipose ser\u00e1 discutido em outro artigo (clique aqui).<\/a><\/p>\n\n\n\n

CG HEREDIT\u00c1RIO ASSOCIADO A POLIPOSE<\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

1. POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF)<\/em><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A PAF decorre de uma muta\u00e7\u00e3o do gene supressor tumoral do gene APC causando um alt\u00edssimo risco de CCR. <\/p>\n\n\n\n

Cerca de 51 a 88% dos pacientes apresentam p\u00f3lipos g\u00e1stricos principalmente de gl\u00e2ndulas f\u00fandicas. A incid\u00eancia \u00e9 elevada inclusiva na PAF atenuada. Eles costumam ser numerosos, e o termo polipose g\u00e1strica pode ser empregado apenas quando mais de 20 est\u00e3o presentes. <\/p>\n\n\n\n

Displasia de baixo grau pode estar presente em at\u00e9 44% dos p\u00f3lipos de gl\u00e2ndulas f\u00fandicas. P\u00f3lipos adenomatosos s\u00e3o detectados em cerca de 20% dos pacientes com PAF. <\/p>\n\n\n\n

O rastreamento endosc\u00f3pico alto \u00e9 recomendado no momento da manifesta\u00e7\u00e3o da polipose col\u00f4nica ou a partir de 25 anos. O intervalo de realiza\u00e7\u00e3o vai depender dos achados e tamb\u00e9m de acordo com a necessidade de seguimento de adenoma de papila, quando presente, de acordo como escore de Spigelman.<\/em><\/p>\n\n\n

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Polipose g\u00e1strica em paciente com PAF. Imagens mostram in\u00fameros p\u00f3lipos em c\u00e1rdia, fundo, corpo e antro.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

2. S\u00cdNDROME DE PEUTZ-JEGHERS (SPJ)<\/em><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A SPJ \u00e9 autoss\u00f4mica dominante, caracterizada pelo desenvolvimento de polipose hamartomatosa gastrointestinal principalmente no jejuno associada a presen\u00e7a de m\u00e1culas melanoc\u00edticas. <\/p>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico cl\u00ednico baseia-se na confirma\u00e7\u00e3o da presen\u00e7a de p\u00f3lipos hamartomatosos associado com hist\u00f3ria familiar positiva e hiperpigmenta\u00e7\u00e3o de mucosas, dedos e genit\u00e1lia externa. <\/p>\n\n\n\n

P\u00f3lipos g\u00e1stricos s\u00e3o detectados em 25% dos casos, comparados com 70-90 % encontrados no intestino delgado e 50% no c\u00f3lon. O aspecto morfol\u00f3gico do p\u00f3lipo g\u00e1strico na SPJ assemelha-se a um padr\u00e3o viloso prolifera\u00e7\u00e3o epitelial hiperpl\u00e1sica sendo dif\u00edcil distinguir do p\u00f3lipo juvenil e hiperpl\u00e1sico. <\/p>\n\n\n\n

Displasia \u00e9 raramente detectada nos p\u00f3lipos mas indiv\u00edduos com SPJ tem 29% risco de desenvolver CG principalmente do tipo intestinal. <\/p>\n\n\n\n

Rastreamento deve ser iniciado precocemente na inf\u00e2ncia com endoscopia inicial com periodicidade dependendo dos achados. A partir dos 50 anos, o risco de CG aumenta e a periodicidade deve ser mais frequente entre 1 a 2 anos.<\/p>\n\n\n

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Sequ\u00eancia de imagem mostrando p\u00f3lipo em regi\u00e3o de corpo g\u00e1strico em paciente com S\u00edndrome de Peutz-Jeghers<\/em>, imagens inferiores com magnifica\u00e7\u00e3o de imagem.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

3. S\u00cdNDROME DA POLIPOSE JUVENIL<\/em><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

S\u00edndrome autoss\u00f4mica dominante que leva ao desenvolvimento de p\u00f3lipos em todo trato gastrointestinal principalmente no c\u00f3lon e reto. <\/p>\n\n\n\n

Crit\u00e9rios para suspeita cl\u00ednica da s\u00edndrome incluem mais de 5 p\u00f3lipos juvenis colorretais, p\u00f3lipos juvenis ao longo do trato gastrointestinal ou mais de 1 p\u00f3lipo juvenil com hist\u00f3ria familiar positiva. O diagn\u00f3stico definitivo \u00e9 realizado de um dos crit\u00e9rios de suspeita cl\u00ednica na presen\u00e7a dos genes BMPR1A<\/em> e SMAD4<\/em> no teste gen\u00e9tico. <\/p>\n\n\n\n

Os p\u00f3lipos juvenis s\u00e3o p\u00f3lipos hamartomatosos que se desenvolvem a partir de um tecido normal do trato gastrointestinal. O aspecto endosc\u00f3pico habitualmente \u00e9 de um p\u00f3lipo pediculado, multilobado, macio variando desde pequenos p\u00f3lipos at\u00e9 p\u00f3lipos gigantes. Em at\u00e9 75% dos casos existem outros tipos de p\u00f3lipos em conjunto.  Polipose g\u00e1strica severa pode ocorrer causando anemia, hemat\u00eamese, enteropatia com perda proteica e sintomas obstrutivos. Progress\u00e3o para CG ocorre em at\u00e9 21% dos casos com m\u00e9dia de idade de 58 anos. <\/p>\n\n\n\n

Rastreamento endosc\u00f3pico \u00e9 recomendado a partir da adolesc\u00eancia com endoscopias anuais.<\/p>\n\n\n\n

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Saiba mais sobre a polipose juvenil neste artigo<\/a><\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n

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Imagens superiores mostram p\u00f3lipo juvenil hamartomatoso em regi\u00e3o da c\u00e1rdia em paciente com polipose juvenil. Imagens inferiores mostram os diferentes aspectos e tamanho dos p\u00f3lipos encontrados na s\u00edndrome.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

4. POLIPOSE ASSOCIADA AO MUTYH (MAP)<\/em><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

MAP \u00e9 uma s\u00edndrome rara, autoss\u00f4mica recessiva, associada com muta\u00e7\u00e3o no gene MUTYH que participa de processos de reparo de DNA. Pacientes com MAP tem predisposi\u00e7\u00e3o para o CCR, mama e ov\u00e1rio. <\/p>\n\n\n\n

P\u00f3lipos g\u00e1stricos s\u00e3o detectados em cerca de 10 a 33% dos casos e a maioria adenomas e PGF. <\/p>\n\n\n\n

O risco de CG \u00e9 baixo (2%) mas ocorre em pacientes mais jovens (mediana de 38 anos). Por outro lado, o risco de c\u00e2ncer duodenal \u00e9 alto podendo ocorrer em 17% dos casos.<\/p>\n\n\n\n

5. ADENOCARCINOMA G\u00c1STRICO COM POLIPOSE PROXIMAL (GAPPS)<\/em><\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Essa s\u00edndrome \u00e9 caracterizada pelo desenvolvimento de uma polipose g\u00e1strica proximal incluindo o fundo e corpo formando um tapete de pequenos p\u00f3lipos usualmente menores que 1 cm. O tipo histol\u00f3gico dos p\u00f3lipos \u00e9 variado podendo ser p\u00f3lipos de gl\u00e2ndulas f\u00fandicas, hiperpl\u00e1sicos, adenomas e mistos. <\/p>\n\n\n\n

Os crit\u00e9rios para diagn\u00f3stico cl\u00ednico incluem: <\/p>\n\n\n\n