O que é Hemocromatose?
A hemocromatose é uma condição genética que causa acúmulo excessivo de ferro no organismo. É considerada uma doença hereditária, sendo mais comum em pessoas de ascendência europeia. O excesso de ferro pode se acumular em diferentes órgãos, como o fígado, coração, pâncreas e articulações, podendo levar a danos e disfunções desses órgãos ao longo do tempo.
Como ocorre?
A hemocromatose é causada por uma mutação genética que afeta a maneira como o corpo regula a absorção, armazenamento e liberação de ferro. Normalmente, o organismo absorve apenas a quantidade necessária de ferro dos alimentos e excreta o excesso através das fezes. Porém, na hemocromatose, ocorre uma absorção excessiva de ferro pelo intestino, levando ao acúmulo progressivo desse mineral nos tecidos e órgãos.
Quais são os sintomas?
Os sintomas da hemocromatose podem variar de leves a graves e geralmente se manifestam gradualmente ao longo do tempo. Alguns sintomas comuns incluem:
- Fadiga crônica e fraqueza.
- Dor nas articulações.
- Problemas de pele, como pigmentação bronzeada.
- Alterações hormonais, como perda de libido e disfunção erétil em homens.
- Diabetes.
- Irregularidades menstruais em mulheres.
- Problemas de fígado, como hepatomegalia (aumento do fígado) e cirrose.
Como é diagnosticada?
O diagnóstico da hemocromatose envolve a análise dos sintomas, histórico médico e exames laboratoriais. Os principais exames utilizados para diagnosticar a doença são:
- Testes de função hepática: avaliam a função do fígado e podem revelar sinais de lesão hepática.
- Testes genéticos: detectam a presença de mutações nos genes responsáveis pela regulação do metabolismo do ferro.
- Exames de imagem: como ressonância magnética (RM) ou biópsia hepática, podem ser realizados para avaliar o acúmulo de ferro nos órgãos.
- Ferritina sérica: níveis elevados de ferritina, uma proteína que armazena ferro, podem indicar acúmulo excessivo de ferro no organismo.
- Transferrina saturação de ferro: é um exame que mede a quantidade de ferro ligada à transferrina, uma proteína que transporta o ferro no sangue.
- Biópsia hepática: em alguns casos, uma biópsia do fígado pode ser realizada para avaliar o acúmulo de ferro nos tecidos.
Como é tratada?
O tratamento da hemocromatose tem como objetivo principal reduzir os níveis de ferro no organismo e prevenir complicações associadas. As principais abordagens terapêuticas incluem:
- Flebotomia terapêutica: é a remoção regular de sangue do corpo, semelhante a uma doação de sangue, para diminuir os níveis de ferro.
- Quelação de ferro: em casos mais graves, quando a flebotomia não é suficiente, podem ser utilizados medicamentos que ajudam a remover o excesso de ferro do organismo.
- Orientação dietética: é recomendado evitar alimentos ricos em ferro, como carne vermelha, fígado e mariscos, e limitar o consumo de vitamina C, que facilita a absorção de ferro.
- Acompanhamento médico regular: é importante realizar exames de acompanhamento para monitorar os níveis de ferro e a função dos órgãos afetados.
É fundamental que o tratamento seja conduzido por um médico especialista em doenças metabólicas ou hepatologia. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a prevenir complicações graves associadas à hemocromatose.