{"id":8471,"date":"2024-08-01T23:30:01","date_gmt":"2024-08-01T21:30:01","guid":{"rendered":"https:\/\/gastropedia.pub\/es\/?p=8471"},"modified":"2024-08-01T23:34:41","modified_gmt":"2024-08-01T21:34:41","slug":"como-diagnosticar-correctamente-la-enfermedad-celiaca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gastropedia.pub\/es\/gastroenterologia\/como-diagnosticar-correctamente-la-enfermedad-celiaca\/","title":{"rendered":"\u00bfComo Diagnosticar Correctamente la Enfermedad Cel\u00edaca?"},"content":{"rendered":"\n

La enfermedad cel\u00edaca (EC) se define como una respuesta inmunomediada y permanente al gluten, prote\u00edna presente en el trigo, la cebada y el centeno. Se trata de una enfermedad caracterizada por inflamaci\u00f3n en la mucosa del intestino delgado, con atrofia vellositaria e hiperplasia de criptas, que ocurre por la exposici\u00f3n de la mucosa al gluten y mejora tras la retirada de esta prote\u00edna de la dieta (conozca m\u00e1s sobre la patogenia de la enfermedad cel\u00edaca en este post: patogenese da doenca celiaca<\/a>). Presenta un amplio espectro de manifestaciones cl\u00ednicas y el diagn\u00f3stico se realiza a trav\u00e9s de pruebas serol\u00f3gicas y biopsias duodenales por endoscopia digestiva alta (EDA).<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQui\u00e9n debe ser evaluado?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
    \n
  • El cribado poblacional para individuos asintom\u00e1ticos no es recomendado;<\/li>\n\n\n\n
  • El cribado en individuos asintom\u00e1ticos que tengan un pariente de primer grado confirmado debe ser considerado;<\/li>\n\n\n\n
  • Pacientes con s\u00edntomas gastrointestinales sugestivos, a saber:\n
      \n
    • Alteraci\u00f3n del h\u00e1bito intestinal como diarrea cr\u00f3nica o estre\u00f1imiento;<\/li>\n\n\n\n
    • S\u00edndrome de malabsorci\u00f3n;<\/li>\n\n\n\n
    • P\u00e9rdida de peso inexplicable;<\/li>\n\n\n\n
    • Dolor abdominal;<\/li>\n\n\n\n
    • Distensi\u00f3n o bloating<\/em>;<\/li>\n\n\n\n
    • Dispepsia refractaria;<\/li>\n\n\n\n
    • S\u00edndrome del intestino irritable;<\/li>\n\n\n\n
    • Intolerancia a la lactosa refractaria.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n
    • Pacientes con s\u00edntomas extra-intestinales sugestivos, a saber:\n
        \n
      • Anemia por deficiencia de hierro, folato o vitamina B12;<\/li>\n\n\n\n
      • Alteraci\u00f3n de enzimas hep\u00e1ticas;<\/li>\n\n\n\n
      • Dermatitis herpetiforme;<\/li>\n\n\n\n
      • Fatiga;<\/li>\n\n\n\n
      • Cefalea recurrente;<\/li>\n\n\n\n
      • P\u00e9rdida fetal recurrente;<\/li>\n\n\n\n
      • Hijos con bajo peso al nacer;<\/li>\n\n\n\n
      • Infertilidad;<\/li>\n\n\n\n
      • Estomatitis aftosa persistente;<\/li>\n\n\n\n
      • Hipoplasia del esmalte dental;<\/li>\n\n\n\n
      • Enfermedades \u00f3seas metab\u00f3licas y osteoporosis precoz;<\/li>\n\n\n\n
      • Neuropat\u00eda perif\u00e9rica idiop\u00e1tica;<\/li>\n\n\n\n
      • Ataxia cerebelar no hereditaria.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

        Pruebas diagn\u00f3sticas<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

        Las pruebas diagn\u00f3sticas deben realizarse mientras el paciente est\u00e9 consumiendo gluten normalmente en la dieta.<\/p>\n\n\n\n

        El enfoque diagn\u00f3stico se basa en el riesgo del paciente para enfermedad cel\u00edaca:<\/p>\n\n\n\n

          \n
        • Baja probabilidad<\/strong>\n
            \n
          • Ausencia de signos y s\u00edntomas sugestivos de malabsorci\u00f3n, como diarrea cr\u00f3nica\/esteatorrea o p\u00e9rdida de peso;<\/li>\n\n\n\n
          • Ausencia de historia familiar de EC;<\/li>\n\n\n\n
          • Descendientes de chinos, japoneses o del \u00c1frica subsahariana.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n
          • Alta probabilidad<\/strong>\n
              \n
            • Presencia de s\u00edntomas altamente sugestivos de EC como diarrea cr\u00f3nica\/esteatorrea y p\u00e9rdida de peso;<\/li>\n\n\n\n
            • Individuos que presenten ambos hallazgos a continuaci\u00f3n:\n
                \n
              • Factores de riesgo que los coloquen como moderado a alto riesgo para EC: pariente de primer o segundo grado con EC, DM tipo 1, tiroiditis autoinmune, s\u00edndrome de Down y Turner, hemosiderosis pulmonar (riesgo moderado);<\/li>\n\n\n\n
              • S\u00edntomas gastrointestinales o extra-intestinales sugestivos de EC (descritos arriba).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

                \u00bfC\u00f3mo evaluar?<\/h2>\n\n\n\n
                  \n
                • Individuos con baja probabilidad:<\/strong> pruebas serol\u00f3gicas. El anti-transglutaminasa inmunoglobulina A (anti-tTG IgA) y el anti-endomisio IgA tienen sensibilidad similar. Resultados negativos en cualquiera de estas pruebas en individuos con bajo riesgo para EC tienen un alto valor predictivo negativo y evitan la necesidad de biopsias. Ya los pacientes con pruebas serol\u00f3gicas positivas deben ser sometidos a EDA con biopsias duodenales.<\/li>\n\n\n\n
                • Individuos con alta probabilidad: <\/strong>pruebas serol\u00f3gicas y m\u00faltiples biopsias duodenales deben ser realizadas. Las biopsias duodenales en este grupo deben ser efectuadas independientemente del resultado de las pruebas serol\u00f3gicas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

                  Sobre las pruebas serol\u00f3gicas<\/h2>\n\n\n\n
                    \n
                  • La serolog\u00eda es un componente crucial para diagn\u00f3stico de EC;<\/li>\n\n\n\n
                  • Ninguna prueba serol\u00f3gica es 100% espec\u00edfica para enfermedad cel\u00edaca;<\/li>\n\n\n\n
                  • Anti-tTG IgA es el anticuerpo m\u00e1s solicitado para el diagn\u00f3stico en adultos y debe ser realizado con IgA s\u00e9rica para descartar deficiencia de IgA;<\/li>\n\n\n\n
                  • Pacientes sometidos a EDA para investigaci\u00f3n de cuadros disp\u00e9pticos y cuyo duodeno fue biopsiado por hallazgos de atrofia deben ser evaluados con anti-tTG IgA e IgA s\u00e9rica;<\/li>\n\n\n\n
                  • Si el paciente tiene alta probabilidad de EC, EDA con biopsias duodenales deben ser realizadas incluso con serolog\u00eda negativa;<\/li>\n\n\n\n
                  • En pacientes con deficiencia de IgA, la serolog\u00eda con IgG debe ser realizada: com\u00fanmente anti-gliadina deaminada o anti-tTG.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

                    Sobre biopsias duodenales<\/h2>\n\n\n\n
                      \n
                    • Se necesitan 1 a 2 fragmentos del bulbo (posici\u00f3n 9 o 12 horas) y al menos 4 fragmentos de la segunda porci\u00f3n duodenal para el correcto diagn\u00f3stico de EC;<\/li>\n\n\n\n
                    • La EDA tambi\u00e9n es importante para diagn\u00f3stico diferencial de otras s\u00edndromes de malabsorci\u00f3n o enteropat\u00edas;<\/li>\n\n\n\n
                    • Duodenitis linfoc\u00edtica (> 25 linfocitos\/100 c\u00e9lulas epiteliales) en ausencia de atrofia vellositaria no es espec\u00edfica para EC y otros diagn\u00f3sticos deben ser considerados, como: infecci\u00f3n por H. Pylori<\/em>, uso de antiinflamatorios no esteroideos u otras medicaciones, sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado, sensibilidad no cel\u00edaca al gluten, otras enfermedades autoinmunes;<\/li>\n\n\n\n
                    • El an\u00e1lisis histopatol\u00f3gico, clasificado de acuerdo con MARSH o m\u00e1s recientemente la clasificaci\u00f3n simplificada de Corazza, es el est\u00e1ndar de oro para el diagn\u00f3stico de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

                      Comparaci\u00f3n entre las clasificaciones de Marsh y Corazza<\/p>\n\n\n\n

                      \n
                      \n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
                      Marsh<\/strong><\/th>\nLIE
                      Marsh\/Corazza<\/strong><\/th>\n                      		Criptas<\/strong><\/th>\nVellosidades<\/strong><\/th>\nCorazza<\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
                      Tipo 0<\/td>\n<40<\/td>\nNormal<\/td>\nNormal<\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n
                      Tipo 1<\/td>\n>40\/>25<\/td>\nNormal<\/td>\nNormal<\/td>\nGrado A<\/td>\n<\/tr>\n
                      Tipo 2<\/td>\n>40\/>25<\/td>\nHiperpl\u00e1sica<\/td>\nNormal<\/td>\nGrado A<\/td>\n<\/tr>\n
                      Tipo 3 a\/b<\/td>\n>40\/>25<\/td>\nHiperpl\u00e1sica<\/td>\nAtrofia parcial o subtotal<\/td>\nGrado B1<\/td>\n<\/tr>\n
                      Tipo 3 c<\/td>\n>40\/>25<\/td>\nHiperpl\u00e1sica<\/td>\nAtrofia total<\/td>\nGrado B2<\/td>\n<\/tr>\n
                      Tipo 4<\/td>\n<40<\/td>\nNormal<\/td>\nAtrofia total<\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table><\/div>\n
                      LIE: linfocitos intraepiteliales (por 100 c\u00e9lulas epiteliales)
                      Adaptada de:
                      American College of Gastroenterology Guidelines Update 2023<\/em><\/figcaption>\n<\/figure>\n\n\n\n

                      Diagn\u00f3stico<\/h2>\n\n\n\n

                      El diagn\u00f3stico se realiza cuando hay serolog\u00eda positiva con histopatol\u00f3gico de las biopsias duodenales mostrando aumento de los linfocitos intraepiteliales con hiperplasia de criptas (Marsh 2) o, m\u00e1s com\u00fanmente, con atrofia vellositaria (Marsh 3). Si la serolog\u00eda es positiva y las biopsias duodenales clasificadas como Marsh 0 o 1, prestar atenci\u00f3n a anticuerpos falso-positivos (normalmente en baja titulaci\u00f3n) o resultados falso-negativos en las biopsias, debiendo proseguir la investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

                      Diagn\u00f3stico sin biopsias<\/h2>\n\n\n\n
                        \n
                      • En ni\u00f1os, la combinaci\u00f3n de altos niveles de anti-tTG (> 10x LSN) y anti-endomisio positivo (en una segunda muestra) puede ser considerado para diagn\u00f3stico. En adultos sintom\u00e1ticos que no pueden o no quieren ser sometidos a EDA, este criterio puede ser utilizado para el diagn\u00f3stico de EC probable;<\/li>\n\n\n\n
                      • En pacientes con dermatitis herpetiforme comprobada por biopsias, el diagn\u00f3stico de EC puede ser establecido solo por la serolog\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

                        Pruebas HLA DQ2\/DQ8<\/h2>\n\n\n\n
                          \n
                        • Presente en casi todos los pacientes con EC, no es necesario para el diagn\u00f3stico, sin embargo es \u00fatil para excluirlo por su alto valor predictivo negativo (mayor que 99%);<\/li>\n\n\n\n
                        • En pacientes con serolog\u00eda e histolog\u00eda divergentes:\n
                            \n
                          • Si HLA DQ2\/DQ8 negativo, EC es descartada;<\/li>\n\n\n\n
                          • Si HLA DQ2\/DQ8 positivo, serolog\u00eda positiva e histolog\u00eda no compatible: nuevas biopsias deben ser realizadas tras dieta con alto contenido de gluten (> 10 gramos\/d\u00eda, equivalente a 4 rebanadas de pan\/d\u00eda por 6 a 12 semanas). Tras nueva evaluaci\u00f3n histol\u00f3gica, si Marsh 0 o 1 con serolog\u00eda positiva, el paciente es considerado con portador de EC potencial;<\/li>\n\n\n\n
                          • Si HLA DQ2\/DQ8 positivo, serolog\u00eda negativa, pero paciente con signos y s\u00edntomas sugestivos de EC e histolog\u00eda compatible: si se descartan otros diagn\u00f3sticos diferenciales y hay mejora cl\u00ednica e histol\u00f3gica tras dieta sin gluten, considerar EC seronegativa (es muy rara).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

                            Referencias<\/h2>\n\n\n\n
                              \n
                            1. Rubio-Tapia, Alberto MD1; Hill, Ivor D. MD2; Semrad, Carol MD3; Kelly, Ciar\u00e1n P. MD4; Greer, Katarina B. MD, MS5; Limketkai, Berkeley N. MD, PhD, FACG6; Lebwohl, Benjamin MD, MS7. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. The American Journal of Gastroenterology 118(1):p 59-76, January 2023. | DOI: 10.14309\/ajg.0000000000002075<\/li>\n\n\n\n
                            2. Husby, Steffen et al. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Monitoring of Celiac Disease\u2014Changing Utility of Serology and Histologic Measures: Expert Review. Gastroenterology, Volume 156, Issue 4, 885 \u2013 889 | DOI: 10.1053\/j.gastro.2018.12.010<\/li>\n\n\n\n
                            3. Ciar\u00e1n P. Kelly. Diagnosis of Celiac disease in adults. In: J Thomas Lamont (Ed). Up to date<\/em>. 2024<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                              C\u00f3mo citar este art\u00edculo<\/h2>\n\n\n\n

                              Arraes L, Penaloza C. \u00bfC\u00f3mo Diagnosticar Correctamente la Enfermedad Cel\u00edaca? Gastropedia 2024, vol 1. Disponible en:
                              https:\/\/gastropedia.pub\/es\/gastroenterologia\/como-diagnosticar-corretamente-a-doenca-celiaca<\/p>\n\n\n\n

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                              La enfermedad cel\u00edaca (EC) se define como una respuesta inmunomediada y permanente al gluten, prote\u00edna presente en el trigo, la cebada y el centeno. 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